月亮的孩子、玻璃人、瓷娃娃、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的宝宝......这些美丽的名字背后，对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症、苯丙酮尿症等罕见病，给家庭带来巨大痛苦。
2024年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。究竟什么是罕见病，儿童有哪些常见的罕见病，如何预防，常见的筛查方法有哪些，小编采访到徐州市医学会儿科专业委员会儿童罕见病学组副组长、徐州市第一人民医院儿科主任医师耿立建。
01什么是罕见病
罕见病又被称为“孤儿病”，是一类发病率低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。多为先天性或者遗传性疾病，50%在新生儿期或儿童期发病。虽名为罕见病，其实并不罕见，目前全球发现的罕见病已超7000余种，中国罕见病患者超过2000万。这是个庞大的数字!时至今日仍有很多种罕见病尚无根治的方法。
02儿童常见的罕见病有哪些
儿童罕见病有很多种，如苯丙酮尿症、成骨不全症、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等。
1)苯丙酮尿症
一种先天性代谢性疾病。如果不及时治疗，会对大脑或神经系统造成不同程度的损伤，给孩子带来终身的痛苦甚至生命威胁。大多数临床症状出现在婴儿期，并随着年龄的增长而加重。
2)成骨不全症
特点是骨折频繁、身材矮小、巩膜发蓝、部分患儿有听力下降、突眼等，很容易骨折。民间称此病为瓷娃娃。
3)白化病
是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病，俗称月亮的孩子。病人的头发、眉毛、皮肤等部位色素减退或缺失。
4)进行性肌营养障碍
又称为渐冻人，由于缺乏一些能将脂肪转化为肌肉细胞的蛋白质，肌肉细胞会萎缩、退化、原发性坏死，从而变得虚弱。
5)马凡综合征
一种纤维素原基因缺陷导致的疾病。除了身体特征，常合并深度近视。最严重的合并症是主动脉瘤和主动脉夹层。
除此之外，医学上还有许多罕见病在儿童期就开始发病，发现异常，一定要及时就医。
03如何预防
约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%在新生儿期或儿童期发病。采取三级预防措施，通过婚检、产检、新生儿筛查实现关口前移，可有效降低罕见病的发生率，实现早发现、早干预、早治疗。
04新生儿疾病筛查目的和方法有哪些
新生儿疾病筛查的主要目的就是在新生儿的群体中应用快速、简便、敏感的方法，对危及生命的内分泌、先天性的遗传代谢性疾病进行早期识别，以便早期诊断、及早治疗，避免患儿机体或者其他重要器官受到不可逆性的损伤，是提高出生人口素质，早期发现罕见病的重要方法之一，也是出生缺陷的第三级预防。
新生儿疾病筛查的病种，在各地可以不一样。通常国家规定的新生儿筛查的疾病包括四种，先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。一般在婴儿出生三天后，在72小时左右，大概哺乳六次后采血。个别新生儿，比如因为早产、低出生体重不能生后立即采血的，最迟不宜超过20天。
05宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗
需要。因为大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担，所以，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查。
专家介绍
耿立建
主任医师
徐州市第一人民医院儿科副主任(主持工作)
江苏省医师协会儿科医师分会委员
江苏省医师协会儿童重症分会委员
江苏儿科联盟血液肿瘤专业委员会委员
徐州市医学会围生医学分会副主任委员
徐州市儿科专业医疗质量控制专家委员会委员
徐州市医学会儿科专业委员会儿童心血管学组副组长
徐州市医学会儿科专业委员会儿童罕见病学组副组长
徐州市医学会儿科专业委员会儿童危急重症学组副组长
徐州市医学会儿科专业委员会儿童肾脏病学组副组长
徐州市医学会儿科专业委员会儿童血液与肿瘤学组组员
徐州市医疗事故鉴定委员会专家库成员
专业特长：全面掌握儿科疾病的诊断和治疗，尤其擅长新生儿疾病、新生儿急危重症的抢救治疗。
在核心期刊及国家级、省级期刊发表论文十数篇，获省卫生厅医学新技术引进奖。
专家门诊时间：周一全天
专家门诊地点：门诊楼(3号楼)1层 南区 儿童诊疗中心
病区地址：病房楼(4号楼)3层
咨询电话：68167590
记者 | 李文锦 沙梦琪
苏公网安备32031102000718号