公益科普 | “不止罕见”——2025年国际罕见病日

      2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，今年的国际主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。

　　国际罕见病日：
 

　　为“罕见”发声，让爱不罕见

　　2008年，欧洲罕见病组织(EURORDIS)将2月的最后一天定为“国际罕见病日”。这一天不仅是医学界的呼吁，更是一场关乎生命尊严的全球行动。

　　每年，全球超过100个国家用科普讲座、公益跑、灯光秀等方式点亮地标建筑，用行动告诉罕见病群体：“你们从不孤单。”

　　罕见病：

　　那些“万分之一的相遇”

　　罕见病，指发病率极低的疾病，通常也被称为“孤儿病”。但它的种类却超过7000种，它们像散落在人间的“生命谜题”：约80%由基因缺陷导致，约50%以上在儿童期发病，许多患者要辗转5-10年才能确诊。

　　你可能听过“渐冻症”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“玻璃人”，这些美丽的名字背后，是患者日复一日与身体极限的较量。但罕见病并不遥远——据统计，全球每10个人到20个人之中就有1人受罕见病影响。生命的“罕见”，恰恰让我们更懂得平凡的珍贵。

　　预防罕见病：

　　用科学守护生命的起点

　　虽然多数罕见病尚无根治方法，但科学的预防能大幅降低风险：

　　1.基因检测：为爱提前规划

　　育龄夫妇可通过携带者筛查，了解自身是否携带隐性致病基因;有家族史的家庭，孕前咨询和产前诊断能为新生命保驾护航。

　　2.新生儿筛查：抓住黄金干预期

　　我国已将苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等纳入新生儿免费筛查项目，早发现、早治疗能改写孩子的一生。

　　3.健康生活：降低环境诱因

　　避免接触有毒化学物质、注重孕期营养、远离辐射，为胎儿筑起安全屏障。

　　让我们一起关注罕见病群体，为他们带去爱与希望。

　　专家简介

　　王同友

　　主任医师、正教授

　　徐州市第一人民医院儿科副主任

　　中国医学救援协会儿童意外伤害专业委员会委员

　　中国医促会儿科感染学组委员

　　江苏省高评委专家库成员

　　江苏省儿科专科联盟急救医学专业委员会委员

　　江苏省儿童呼吸肺功能学组委员

　　徐州市儿童血液肿瘤学组副组长

　　徐州市科技专家库成员

　　徐州市医疗损害鉴定专家库成员

　　擅长 : 儿童疑难病的诊治，特别是小儿血液、风湿免疫、感染性、神经系统疾病的诊治。曾获省级医学新技术引进奖1项，徐州市科技进步奖1项。

　　门诊时间：周三上午儿童罕见病门诊、周五全天专家门诊

　　门诊地点：门诊楼(3号楼)1层南区 儿童诊疗中心

　　病区地址：病房楼(4号楼)3层

　　韩献军

　　医学博士、主任医师、硕士生导师

　　徐州市第一人民医院神经内科三病区副主任

　　徐州市脑血管病研究所副所长

　　徐州市优秀专家

　　江苏省卒中学会神经介入专业委员会委员

　　江苏省医学会首届和第二届罕见病学分会委员

　　江苏省医学会第一届罕见病学分会神经学组委员

　　江苏省研究型医院学会运动神经元病(ALS)专业委员会委员

　　中国医药教育协会第一届心理与精神健康教育委员会青年委员

　　中国医药教育协会心理与精神健康教育委员会专家委员

　　专家门诊时间：周三全天

　　专家门诊地点：门诊楼(3号楼)2楼第1诊区

　　咨询电话：0516-68167230