医路领先 | 当罕见病遇上巨型肿瘤！徐州一院多学科协作成功救治结节性硬化症、肾错构瘤破裂大出血患者

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日期 2025.12.29

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　　导读

　　医路领先，是无数医者凭借精湛医术与无畏勇气，在复杂病症前披荆斩棘、守护生命的征程。它不仅意味着攻克疑难杂症，更代表着在生死攸关时刻，以专业和担当为患者撑起一片希望的天空。在医疗领域，罕见病的治疗本就充满挑战，而当罕见病遇上巨型肿瘤破裂大出血，更是对医疗团队技术与协作能力的巨大考验。不久前，徐州市第一人民医院(以下简称“徐州一院”)就成功应对了这样一场棘手的医疗难题，一位患有结节性硬化症的33岁患者，右肾巨大肾错构瘤破裂引发大出血，生命垂危。徐州一院多学科团队迅速响应、紧密协作，通过一系列精准有效的治疗措施，成功将患者从死亡线上拉了回来。下面让我们一同走进这场惊心动魄的救治过程。

　　罕见病基础遇上“决堤”式出血

　　不久前，家住县区的33岁患者W女士(化姓)因突发右侧腹痛、心慌憋闷、呕吐不止被紧急送入徐州一院抢救室。此时，她已因腹痛辗转当地医院输血输液治疗数日，但病情持续恶化，皮肤黏膜愈发苍白，血红蛋白一度降至仅56g/L(成年女性血红蛋白正常参考范围约为110-150g/L，具体数值可能因检测方法或实验室标准略有差异)，心率代偿性加快近130次/分(正常值范围为60-100次/分)，乳酸水平等检验数据异常提示内环境稳态紊乱，这意味着患者已处于重度贫血和失血性休克代偿期，生命体征极其不稳。

　　没有外伤史，出血究竟来自哪里?

　　在抢救治疗的同时，急诊医学科值班医护团队仔细评估、完善辅助检查发现，W女士患有罕见的“结节性硬化症”，这是一种常导致全身多器官(如脑、肾、皮肤等)发生良性肿瘤(错构瘤)的遗传性疾病。患者既往有癫痫病史，且5年前曾有过肾错构瘤出血保守治疗史。此次出血的“元凶”正是其右肾一个巨大的血管平滑肌脂肪瘤(即肾错构瘤)发生破裂所致。由于瘤体体积巨大、血供异常丰富且出血凶猛，在当地医院保守治疗无效。腹部CT也证实，患者右肾已被一个约25cm×25cm、占据大半腹腔的巨大瘤体占据并严重变形，正常肾组织几乎被完全挤压取代，腹腔多发扩张迂曲血管影，腹盆腔渗出、积液，情况复杂。若直接进行外科切除手术，术中大出血风险极高，患者很可能无法耐受。

　　接下来该怎么办?

　　多学科接力，栓塞术先行稳住生命防线

　　时间就是生命!患者被收入EICU，主治医师李智等医护团队接续给予输液输血、抗休克治疗的同时，介入与血管外科、泌尿外科专家团队闻讯也第一时间赶到进行联合会诊。经过缜密评估，决定由介入与血管外科副主任刘建团队先行急诊微创介入肾动脉栓塞术，堵住出血的“源头”。

　　在患者血压不稳、状况极差的情况下，这步险棋成为稳定生命体征、为后续手术创造机会的关键。凭借精湛的技术，刘建团队成功为W女士实施了肾动脉栓塞，患者血压逐渐稳定，出血得到初步控制。

　　精细解剖，外科团队勇闯“手术禁区”

　　栓塞术后，由于腹腔内积血积液、巨大瘤体内部坏死、炎性介质释放入血，患者出现了反复高热。经多学科再次评估并与患方充分沟通后，团队决定进行第二阶段手术——右肾及肿瘤切除术，以彻底去除病灶，控制感染，防止再次出血。

　　然而，手术难度超乎想象。这个如同小西瓜般的肿瘤与周围组织广泛粘连，解剖层次完全不清，巨大的占位使得正常组织间隙几乎消失，稍有不慎就可能损伤重要血管或肠道，引发灾难性大出血或感染。

　　多学科团队制定了详细的手术方案和风险预案。在麻醉科主治医师吕游，主任医师马兴对和李秀芳团队，手术室孙文倩、吴晓迪护理团队的全程护航、密切配合下，泌尿外科主任曹希亮、主任医师陈伟、主治医师苗龙手术团队迎难而上。

　　手术中，曹希亮团队犹如在错综复杂的“雷区”中精细排雷。面对巨大的瘤体压迫和粘连，他们凭借丰富的经验和精湛的技艺，在极其有限的空间和扭曲的解剖结构中，沿着粘连的缝隙，一点点仔细分离，小心保护着周围的正常组织，同时严密止血，终于“趟”出来一条“路”，成功将连同这个4斤多的巨大肿瘤在内的整个右肾、肾周脂肪囊完整切除。整个手术过程惊心动魄却又有条不紊，体现了徐州一院多学科团队应对巨大复杂瘤体时高超的技术水准、临危不乱的定力和密切无间的配合。

　　术后，在泌尿外科医护团队的精心照护下，W女士体温恢复正常，各项指标稳步好转，顺利出院。

　　祝愿患者身体健康!

　　向参与救治的徐州一院急诊医学科、EICU、介入与血管外科、介入导管室、泌尿外科、麻醉科、手术室的医护团队以及医学影像科、输血科、医学检验科等所有为抢救提供坚强保障的临床医技科室/部门人员表示崇高敬意!

　　专家话科普——关于结节性硬化症，你需要知道这些......

　　结节性硬化症究竟是一种什么病?

　　我们特别邀请徐州一院泌尿外科主任曹希亮教授，就结节性硬化症相关问题为公众答疑解惑。

　　Q1：什么是结节性硬化症?

　　曹希亮主任：结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统受累疾病，主要表现为皮肤损害(如面部血管纤维瘤)、脑部病变(如癫痫、智力障碍)及肾脏病变(如肾血管平滑肌脂肪瘤)，需通过基因检测确诊。

　　Q2：肾错构瘤为何会破裂出血?

　　曹希亮主任：肾错构瘤由血管、平滑肌和脂肪组织构成，瘤体较大或生长迅速时，血管易破裂出血，严重时可引发休克甚至危及生命。

　　Q3：肾错构瘤一定要手术吗?有哪些治疗选择?

　　曹希亮主任：不一定都需要手术。治疗策略取决于瘤体大小、生长速度、症状及出血风险。

　　小瘤体(通常<4cm)、无症状：可以积极监测，定期复查。

　　瘤体较大(>4cm)、有增长趋势、或有症状：需要考虑手术干预。除了传统的肾部分切除术或肾切除术外，目前还有选择性肾动脉栓塞术(如本例患者先行采用的微创方法)和靶向药物治疗(如mTOR抑制剂)等更保留肾单位、创伤更小的选择。对于像本次病例中如此巨大的、反复破裂出血保守治疗无效的瘤体，手术切除往往是最终确切的治疗方法，但需要多学科团队审慎评估和精密协作。具体方案需由多学科团队根据患者具体情况个体化制定，让患者获益最大化。

　　Q4：如何预防肾错构瘤破裂?

　　曹希亮主任：

　　定期复查腹部超声或CT，监测瘤体大小变化;

　　避免剧烈运动或腹部撞击;

　　控制血压，减少血管压力;

　　瘤体较大(如>4厘米)或症状明显时，需尽早干预。

　　Q5：结节性硬化症患者日常需注意什么?

　　曹希亮主任：

　　规律用药，定期随访;

　　肾脏病变患者需低盐饮食，避免肾毒性药物;

　　皮肤病变注意防晒，预防感染;

　　遗传咨询：该病为常染色体显性遗传，生育前建议基因检测。